维克多·奥蒙·麦库斯克(Victor Almon McKusick)是医学遗传学领域的先驱,被誉为“医学遗传学之父”2。以下是关于他的主要介绍:
# 生平简介
- 1921年10月21日,麦库斯克出生于美国缅因州中部的帕克曼小镇,他的双胞胎弟弟是文森特·麦库斯克,父亲是当地一所高中的校长2。
- 1937年夏天,16岁的麦库斯克因严重的掖窝链球菌感染住院治疗,这次经历让他对医学产生了兴趣,决定从事医学职业2。
- 1940年秋天,麦库斯克进入位于波士顿的图福特斯大学,后转入约翰霍普金斯大学医学院,1946年获得医学博士学位2。
- 毕业后,麦库斯克在约翰霍普金斯大学工作长达50年以上,从医学生到内科主任,再到开创医学遗传学2。
# 主要成就
- 开创医学遗传学:20世纪50年代,麦库斯克首先将遗传学应用于临床,开创了医学遗传学,为医学和遗传学的发展做出了卓越贡献2。
- 疾病研究:他首先研究了马凡氏综合征,并证明多种疾病具有遗传特性,如心理缺陷相关疾病、血液疾病和侏儒症等2。
- 创建《人类孟德尔遗传》及OMIM数据库:1966年,麦库斯克出版了《人类孟德尔遗传》,对遗传病进行全面描述,并根据最新进展多次扩充,现已出版至第12版,涵盖12000多种疾病。他还创建了在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库,成为医学遗传学研究的常用工具2。
- 推动人类基因组计划:麦库斯克是少数几位率先提出人类基因组研究可行性的科学家之一,1973年帮助组建了第一个人类基因绘图工作室,1988年人类基因组组织(HUGO)成立,他担任第一任主席,推动了人类基因组计划的实施2。
# 荣誉与奖励
- 麦库斯克获得了17个学校或研究机构授予的荣誉博士学位,包括医学博士、哲学博士和理学博士学位2。
- 他曾担任多个重要学术职务,如美国临床学会副主席、国际医学大学主席、美国人类遗传学学会主席等2。
- 获得多项科学奖励,包括美国内科学院授予的约翰菲利普奖、加拿大Gaidner国际奖、美国人类遗传学学会授予的艾伦奖、美国科学院授予的拉克奖、萨瑞莫国际奖、国际儿科名人堂、帕萨诺奖、美国内科联合会授予的寇比奖、孟德尔奖等,1997年获得拉斯克医学特殊贡献奖,2001年荣获美国国家科学奖2。
维克多·奥蒙·麦库斯克以其卓越的贡献和无私的奉献精神,为医学遗传学的发展奠定了坚实基础,对人类的健康和医学研究产生了深远的影响。